为医学迈入精准时代安上精准导航仪:中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台

资源介绍:当今,肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代,从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情,正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展,这对进一步提高治疗的有效性,降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程,包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节,均以精准的肿瘤基因检测为基础。生物技术的进步使得探索具有临床意义的基因异常变得可能等。据报道,目前我国正在制定“精准医疗”战略规划,这一规划或将被纳入到“十三五”重大科技专项,这预示着在中国,精准医学正驶入高速发展的快车道。在精准医学时代的早期阶段,规范满足临床诊疗要求的二代基因测序技术(NGS)的标准与应用,提高准入门槛,确保这部行业发展“导航仪”的精准性显得尤为重要。基于此,中国临床肿瘤学会(CSCO)肺癌诊疗指南发布会在北京举行,同时出台首部《中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)二代测序技术临床应用共识》(下称《共识》),帮助指导基因检测及NGS技术规范合理应用,给我国患者切实带来治疗和生存获益。“临床肿瘤学实践中,基因检测已成为精准诊治的前提和核心之一。《共识》的出台,将为广大临床医生提供公认规范指导,提高肿瘤诊治的检测质量和结果准确性”,CSCO理事长吴一龙教授表示:“随着高通量的大规模平行测序技术的发展, NGS在开展靶向精准诊治实践与试验研究中有着广阔前景,能更好的帮助临床医生在实际临床患者诊疗中,提升诊断水平,做出合理正确决策,提高患者生存质量。”上图:吴一龙教授“共识”由实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学专家、生物信息学专家、病理学家和其他人员组成的专家组起草,包含了NGS的技术应用现状、临床多个瘤种的NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等多个方面内容的阐述。CSCO计划通过在基因检测方面进行三个步骤全面提升精准医学:形成和发布NGS临床应用共识是第一步的工作,然后是通过一系列标本检测验证共识是否可行、准确,并做相应的修正。第三步是和药物研发公司联合检测,通过大数据分析发现其中某个特别的基因,或完全有可能作为药物治疗的靶点,帮助药物研发公司对此靶点开展研究,这对推动整个行业的发展作用非常重大。在此基础上,CSCO还计划针对肺癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、包括白血病在内的造血系统等六种恶性实体瘤开展以NGS 技术为主的驱动基因谱分析,提出适合我国临床肿瘤学实践的一系列肿瘤的 NGS检测技术、分析内容、诊治模式的共识、流程、标准和规范。中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授指出:“准确是NGS体现临床价值的前提。我国之前一直未形成NGS的相关规范。事实上,临床上对NGS的实际需求非常大,仅仅肺癌一年就有超过65万的新发病例。通过‘共识’规范从样本的取得到报告的给出每个环节,高标准、严管理,确保结果准确,应用于患者全程病程管理当中。”上图:张绪超教授这与燃石医学始终致力于用国际前沿生物技术、基因组大数据分析能力为肿瘤患者进行个性化治疗提供更好的指导的愿景不谋而合。燃石医学创始人兼CEO汉雨生表示:“我们很高兴看到‘共识’的出台,随着行业规范化的深入,一些优秀的企业和产品将在大浪淘沙中沉淀下来。作为第一家将NGS肿瘤临床化产品推向市场的公司,我们一直在努力推动基因组技术的临床应用。我们与在测序和芯片技术上全球领先的Illumina公司开展合作,促进更多高品质分子诊断解决方案应用于肿瘤临床领域,使更多患者从中获益。在过去两年中,我们已经与国内110家三甲医院进行合作。我们与全国顶尖的肺癌专家合作,已经产生了大量的临床研究成果及数据,这些成果将为未来肿瘤的精准医疗提供坚实的基础。同时我们与政府相关部门一起推进NGS在肿瘤领域的标准化、普及化。”据汉雨生透露,2016年燃石医学还将获得几个含金量高的资质证书,而这些证书会有利于燃石医学业务的进一步发展。上图:燃石医学创始人兼CEO汉雨生

提供者:燃石医学 汉雨生

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